Una parte della storia dell’umanità è custodita nel corpo di ogni persona, ma non corrisponde a nessun fossile finora identificato. Analizzando il genoma umano, un gruppo di ricercatori dell’Università della California, Berkeley, ha individuato le tracce genetiche di due popolazioni arcaiche delle quali, almeno per ora, non possediamo DNA antico sequenziato. Sono state definite “stirpi fantasma” perché la loro esistenza emerge da frammenti genetici riconoscibili, senza che sia stato possibile collegarli con certezza a resti materiali o a una specie già classificata.
L’immagine tradizionale dell’evoluzione umana, rappresentata come un albero formato da rami separati, appare quindi sempre meno precisa. Il passato di Homo sapiens assomiglia piuttosto a una rete, all’interno della quale popolazioni differenti si sono separate, incontrate e incrociate più volte. La nuova analisi suggerisce almeno altri due contributi genetici oltre a quelli già conosciuti dei Neanderthal e dei Denisoviani.
Il primo lignaggio sconosciuto si sarebbe separato dagli antenati degli esseri umani moderni circa 800.000 anni fa. In seguito avrebbe trasmesso parte del proprio patrimonio genetico a Homo sapiens in Africa, prima delle grandi migrazioni verso Europa e Asia. Per questo motivo la sua eredità risulta distribuita sia nelle popolazioni africane sia in quelle non africane. Le stime indicano che ogni individuo potrebbe conservare circa lo 0,5-1% di DNA proveniente da questa antica stirpe.
Il secondo segnale è ancora più remoto. Apparterrebbe a una linea definita “super-arcaica”, separatasi dalle altre popolazioni umane circa 1,8 milioni di anni fa. Questo gruppo avrebbe avuto contatti genetici con i Denisoviani in Eurasia oltre 200.000 anni fa. Una piccola parte di quell’eredità sarebbe poi arrivata agli esseri umani moderni attraverso successivi incroci con i Denisoviani, soprattutto nelle popolazioni dell’Oceania.
I risultati, pubblicati sulla rivista scientifica Science, non permettono ancora di assegnare un nome preciso ai due gruppi. Offrono però coordinate temporali, frammenti genomici riconoscibili e un nuovo metodo per cercare altre popolazioni scomparse. La genetica può quindi ricostruire l’esistenza di antichi antenati anche quando mancano fossili contenenti materiale biologico utilizzabile.
Che cosa sono gli antenati fantasma?
Gli antenati fantasma sono popolazioni estinte la cui esistenza viene dedotta attraverso le tracce lasciate nel DNA di gruppi vissuti successivamente. Il termine non indica esseri misteriosi né una nuova specie già dimostrata. Descrive un lignaggio genetico del quale non è ancora disponibile un genoma antico da utilizzare come confronto diretto.
Quando due popolazioni rimaste separate per migliaia di generazioni si incrociano, i loro discendenti ereditano sequenze genetiche differenti. Questi frammenti vengono progressivamente spezzati e rimescolati a ogni generazione, ma alcune porzioni possono sopravvivere per centinaia di migliaia di anni.
Come si scopre una popolazione senza avere il suo DNA?
La scoperta è stata resa possibile da TRACE, una tecnica computazionale progettata per riconoscere contributi arcaici utilizzando prevalentemente genomi contemporanei. Il sistema ricostruisce un grafo di ricombinazione ancestrale, cioè una complessa mappa delle relazioni genealogiche tra differenti segmenti di DNA.
Le porzioni provenienti da una popolazione molto lontana geneticamente tendono a presentare ramificazioni più profonde rispetto al resto del genoma. Analizzando la loro lunghezza, la loro diffusione e il livello di divergenza, i ricercatori possono stimare quando due gruppi si siano separati e in quale periodo sia avvenuto un successivo incrocio.
Su quali dati è stata condotta l’analisi?
Dopo essere stato verificato attraverso simulazioni, il metodo è stato applicato a genomi ad alta copertura provenienti da popolazioni di diverse aree geografiche. Tra i dati analizzati figurano quelli del 1000 Genomes Project, un programma internazionale che ha creato uno dei più importanti cataloghi delle variazioni genetiche umane.
TRACE ha individuato correttamente segmenti neandertaliani e denisoviani già conosciuti. Successivamente ha isolato regioni molto antiche che non corrispondevano a nessuno dei due gruppi. La presenza degli stessi segnali in più persone e popolazioni ha permesso di escludere che si trattasse di semplici anomalie individuali.
Perché i fossili disponibili non sono sufficienti?
Il DNA antico si degrada rapidamente in presenza di calore, umidità e microrganismi. Per questo motivo si conserva meglio nelle regioni fredde dell’Eurasia e molto più raramente in Africa, dove si sono svolte fasi fondamentali dell’evoluzione umana.
I genomi arcaici completi e di buona qualità oggi disponibili sono pochi rispetto al numero di popolazioni che hanno abitato il pianeta. La possibilità di individuare un contributo genetico senza disporre del campione fossile originale consente quindi di esplorare epoche e territori rimasti quasi invisibili alle tradizionali analisi paleogenetiche.
Chi potevano essere le due popolazioni sconosciute?
La loro identità rimane aperta. Le date stimate forniscono alcuni indizi, ma non permettono attribuzioni definitive. Il lignaggio separatosi circa 800.000 anni fa potrebbe essere collegato a gruppi umani vissuti in Africa durante il Pleistocene medio. In quel periodo erano presenti diverse popolazioni del genere Homo, alcune delle quali potrebbero aver contribuito geneticamente alla nostra specie.
La linea risalente a circa 1,8 milioni di anni fa potrebbe invece essere imparentata con Homo erectus, presente in Africa e in Eurasia durante quell’epoca. Si tratta tuttavia di un’ipotesi. Un lignaggio genetico può comprendere più popolazioni e non coincide necessariamente con una singola specie riconosciuta attraverso i fossili.
Quanto DNA arcaico conserviamo oggi?
La quantità varia in base alla popolazione e alla storia degli incroci. Il contributo del primo antenato fantasma è stimato tra lo 0,5 e l’1% del genoma di ciascun individuo. Considerando anche l’eredità dei Neanderthal, dei Denisoviani e di altre popolazioni arcaiche, circa il 2% del DNA umano moderno potrebbe derivare da gruppi umani estinti.
Il contributo della stirpe super-arcaica sarebbe molto più ridotto e soprattutto indiretto. I Denisoviani avrebbero posseduto una quota compresa tra il 3 e il 5% di DNA proveniente da quella popolazione. Soltanto una frazione sarebbe poi arrivata a Homo sapiens, soprattutto attraverso gli incroci avvenuti con gli antenati delle attuali popolazioni dell’Oceania.
Queste sequenze influenzano ancora il nostro organismo?
È possibile, ma sono necessarie analisi funzionali più approfondite. Alcuni segmenti arcaici sono presenti in regioni del genoma associate al sistema immunitario, al metabolismo e alla risposta dell’organismo alle condizioni ambientali.
L’incontro con popolazioni già adattate a determinati climi, alimenti o agenti patogeni poteva introdurre varianti utili ai nuovi arrivati. Un esempio già conosciuto riguarda una variante genetica ereditata dai Denisoviani che favorisce l’adattamento alle alte quote in alcune popolazioni tibetane.
La presenza di una sequenza arcaica, però, non significa automaticamente che produca un vantaggio, una caratteristica visibile o un rischio sanitario. Alcuni frammenti possono essere neutrali, mentre altri sono stati conservati o eliminati dalla selezione naturale nel corso delle generazioni.
Perché la scoperta cambia il racconto dell’evoluzione umana?
Il dato centrale è che Homo sapiens non si è sviluppato come una linea completamente isolata. La nostra specie è il risultato di separazioni, migrazioni e incontri avvenuti in epoche differenti.
Nei cromosomi delle persone viventi sopravvivono frammenti appartenuti a popolazioni delle quali non conosciamo il nome, l’aspetto o il territorio preciso. Nuovi metodi di analisi potrebbero individuare ulteriori contributi sconosciuti, trasformando il genoma moderno in un archivio attraverso cui ricostruire capitoli della storia umana che i fossili, da soli, non sono ancora riusciti a raccontare.
